Direkt till innehållet

Analysförteckning

Sök på allt innehåll Sök endast på vas-kod
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V X Y Z Å Ä Ö

DNA Hemokromatos (HFE) genotyp ()

VAS Provkod:
HEMOKR
Analyserande lab:
KEM (Hstd)
Klinisk Kemi Halland
Falkenberg 0346-560 82
Halmstad 035-13 18 00
Kungsbacka 0300-56 51 67
Varberg 0340-48 14 25
Remiss:
VAS (KEM) alt. Klinisk kemi 3


Provtagningsmaterial:
EDTA-rör (K2E) 3 mL lila kork



Provtagning:
Patienter som erhållit blodtransfusion kan ha rester kvar av blodgivarens DNA. Vänta med provtagning minst 48 timmar.
Patienter som är benmärgstransplanterade har leukocyter i sitt blod som kommer från donatorn. Om analysen baseras på ett blodprov från dessa patienter kan en genotypbestämning bli felaktig. I förekommande fall bör därför även ett kindskrap (buccalskrap) tas utöver blodprov. Beställare av kindskrap hänvisas till Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset för provtagning och analys.
Klinisk kemi SU

Metod:
DNA-HFE genotyp (lista):  NPU19111 
DNA-HFE-gen H63D:  NPU19275
DNA-HFE-gen S65C: NPU20192
DNA-HFE-gen C282Y: NPU19276
    
Kommentar/mer info:

Centrifugeras inte.

Hållbart 2 veckor i kyla.

HFE-analysen utförs på DNA som isoleras från helblod. Resultaten som erhålls är på DNA-nivå, och motsvaras på proteinnivå av en aminosyraförändring, se tabell. 

Aminosyraförändringen kan skrivas på två sätt; dels med tre bokstäver, vilket är det rekommenderade sättet, dels förkortat till en bokstav (p.His63Asp alternativt p.H63D).

HFE-nomenklatur

DNA-nivå   Aminosyranivå 
c.187C>G p.His63Asp (p.H63D)
c.193A>T p.Ser65Cys (p.S65C)
c.845G>A p.Cys282Tyr (p.C282Y)


De två vanligaste mutationerna i HFE är C282Y (c.845G>A) och H63D (c.187C>G). I det första fallet ändras aminosyran i position 282 i HFE-proteinet från cystein till tyrosin, och i det andra fallet sker ett byte från histidin till asparaginsyra på aminosyraposition 
63.

*OBS!
Ackrediteringen gäller endast 
HFE c.845G>A (p.C282Y) och
HFE c.187C>G (p.H63D)


Referensintervall:

se remissvar

Analysfrekvens:
1 gång/ 2 veckor
Pris:
se prislista i högerkolumnen
Ackrediterad:
Ja
Uppdaterad:
2025-03-24 10:42