DNA DPYD genotyp – ny analys i sortimentet

LABORATORIET INFORMERAR - Klinisk kemi 220412

Förändring fr.o.m. 19 april 2022

Klinisk kemi inför en ny metod för analys av DNA DPYD genotyp. I Sverige har 5-fluorouracil (5-FU) en central plats i kurativ och palliativ behandling av framför allt cancer i gastrointestinal-kanalen, men även av till exempel huvud-halscancer och bröstcancer.

DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas, DPD. Det förekommer genetiska varianter i DPYD som medför sänkt enzymaktivitet, vilket leder till anrikning av cytotoxiska metaboliter till 5-fluorouracil. Detta anses vara en huvudförklaring till att vissa patienter får allvarliga biverkningar. Ca 5-9 % av västerländsk befolkning har någon av fyra kända DPYD-varianter som påverkar enzymaktiviteten. Bland 1 000 svenskfödda kontrollpersoner beräknas 6,5 % ha någon av dessa varianter. Respektive variant medför en viss aktivitetssänkning av DPD, och vanligen rekommenderas sänkt 5-FU-dos till en patient med en genvariant.
Personer som är homozygota eller compound heterozygota för varianter som leder till avsaknad av DPD-aktivitet, bör inte behandlas med 5-fluorouracil. [1]

1. Nygren P, Wadelius M, et al. Fördelaktigt med genetisk analys före behandling med 5-fluorouracil. Läkartidningen 2021;118:21032.

De allelvarianter som den nya metoden kommer att analysera är följande:

SNP	Allel	Genotyp	Effekt på proteinnivå	Fenotyp	Förekomst i Europa
rs3918290	DPYD*2A	c.1905+1G>A	Splicingfel	Ingen aktivitet	1,0 – 1,2 %
rs55886062	DPYD*13	c.1679T>G	p.I560S	Ingen aktivitet	0,1 %
rs67376798	–	c.2846A>T	p.D949V	Reducerad	0,8 – 1,4 %
rs56038477	Haplotyp B3	c.1236G>A	Splicingfel	Reducerad	4,1 – 4,8 %

 

VAS-provkod:	DPYD
Remiss:	Klinisk kemi 3 (Kommentarsfält)
Provtagning:	EDTA-rör 3 mL lila propp. Centrifugeras inte. Hållbart 2 veckor i kyla.
Referensintervall:	Se remissvar
Analyserande labb:	Halmstad
Pris:	1 000 kr
Analysfrekvens:	1 gång/vecka

 

Vid frågor kontakta:
Överläkare Jan Miller
Jan.Miller@regionhalland.se
Tfn: 035-13 15 85